Genetische Diagnostik von hereditären Erkrankungen und Tumorprädispositionssyndromen
Wir bieten ein breites Spektrum an molekulargenetischer bzw. molekularzytogenetischer Diagnostik, insbesondere auch im Bereich der seltenen Erkrankungen. Unser Analysenportfolio umfasst unter anderem Entwicklungs- und Wachstumsstörungen, Mikrodeletions- und Mikroduplikationssyndrome, Fiebersyndrome, gastrointestinale Erkrankungen, Hämoglobinopathien und Erythrozytenmembranerkrankungen, angeborene Störungen der Blutbildung, Gerinnungsstörungen, Immundefekte, neurogenetische Erkrankungen wie Epilepsie oder Neuropathien, Bindegewebserkrankungen, Rasopathien sowie erbliche Tumorprädispositionssyndrome. Wir erweitern laufend unser Angebot und etablieren auf Anfrage gerne neue Untersuchungen. Die genetische Beratung rundet unser Angebot ab.
Diagnostische Schwerpunkte
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Mutationsanalysen mittels PCR (Polymerase-Kettenreaktion) und Sanger Sequenzierung oder reverser Hybridisierung sowie Whole Exome Sequencing (WES)
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Nachweis von Gendeletionen bzw. Genduplikationen mittels MLPA (Multiplex Ligation dependent Probe Amplification)
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Nachweis von Methylierungsanomalien mittels MS-PCR (Methylierungs-sensitive PCR) oder MS-MLPA
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Nachweis von Kopienzahlveränderungen und chromosomalen strukturellen Aberrationen mittels Chromosomenanalyse, FISH (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) und CGH/SNP Array [komparative genomische Hybridisierung (CGH)/Single-Nucleotid-Polymorphism (SNP)]. Der CGH/SNP Array erlaubt zusätzlich den Nachweis Kopienzahl-neutraler Veränderungen (Loss-of-Heterozygosity, LOH bzw. uniparentale Disomien, UPD)
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Abklärung von Hämoglobinopathien und Thalassämien mittels Hämoglobin-Elektrophorese, HPLC sowie PCR, Sanger Sequenzierung und MLPA
