• Krebs und seltene Erkrankungen sind unsere Schwerpunkte

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    St. Anna Forschungsinstitut

  • Diagnostisches Referenzzentrum für Therapiestudien

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  • Gemeinnützige Tochterfirma der St. Anna Kinderkrebsforschung

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  • Breites Spektrum innovativer Diagnoseansätze

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  • Diagnose-Fokus: Hämatologie, Onkologie, Immunologie, Infektiologie, Humangenetik

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Klinische Genetik – Humangenetik

Leitung: Dr. Martin Gencik
Laborverantwortliche: Dr. Petra Zeitlhofer

Genetische Diagnostik von hereditären Erkrankungen und Tumorprädispositionssyndromen

Wir bieten ein breites Spektrum an molekulargenetischer bzw. molekularzytogenetischer Diagnostik, insbesondere auch im Bereich der seltenen Erkrankungen. Unser Analysenportfolio umfasst unter anderem Entwicklungs- und Wachstumsstörungen, Mikrodeletions- und Mikroduplikationssyndrome, Fiebersyndrome, gastrointestinale Erkrankungen, Hämoglobinopathien und Erythrozytenmembranerkrankungen, angeborene Störungen der Blutbildung, Gerinnungsstörungen, Immundefekte, neurogenetische Erkrankungen wie Epilepsie oder Neuropathien, Bindegewebserkrankungen, Rasopathien sowie erbliche Tumorprädispositionssyndrome. Wir erweitern laufend unser Angebot und etablieren auf Anfrage gerne neue Untersuchungen. Die genetische Beratung rundet unser Angebot ab.

Diagnostische Schwerpunkte

  • Mutationsanalysen mittels PCR (Polymerase-Kettenreaktion) und Sanger Sequenzierung oder reverser Hybridisierung sowie Whole Exome Sequencing (WES)

  • Nachweis von Gendeletionen bzw. Genduplikationen mittels MLPA (Multiplex Ligation dependent Probe Amplification)

  • Nachweis von Methylierungsanomalien mittels MS-PCR (Methylierungs-sensitive PCR) oder MS-MLPA

  • Nachweis von Kopienzahlveränderungen und chromosomalen strukturellen Aberrationen mittels Chromosomenanalyse, FISH (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) und CGH/SNP Array [komparative genomische Hybridisierung (CGH)/Single-Nucleotid-Polymorphism (SNP)]. Der CGH/SNP Array erlaubt zusätzlich den Nachweis Kopienzahl-neutraler Veränderungen (Loss-of-Heterozygosity, LOH bzw. uniparentale Disomien, UPD)

  • Abklärung von Hämoglobinopathien und Thalassämien mittels Hämoglobin-Elektrophorese, HPLC sowie PCR, Sanger Sequenzierung und MLPA

Forschungsschwerpunkte

Der Schwerpunkt unserer Forschung ist die Aufklärung von genetischen Faktoren, die für maligne Erkrankungen (Leukämien) sowie nicht-maligne hämatologische und immunologische Erkrankungen bei Kindern prädisponieren. Die Ergebnisse unserer diagnostischen Arbeit bilden die Basis für weiterführende Forschungsprojekte der St. Anna Kinderkrebsforschung.

Publikationen

Team Klinische Genetik – Humangenetik

Dr. Martin Gencik

Abteilungsleiter

Dr. rer. nat. Petra Zeitlhofer

Laborverantwortliche

Dr. nat.techn. Julia Richter

Labortechnikerin

Dr. nat. techn. Birgit Wimmer

Labortechnikerin

Paula Krenkel, B.Sc.

Labortechnikerin

Labdia Labordiagnostik GmbH

Zimmermannplatz 8
1090 Wien

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