St. Anna Forschungsinstitut
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Verantwortliche: Dr. med. univ. Stefan Köhrer, PhD Dr. Karin Nebral
Dr. med. univ. Stefan Köhrer, PhD
Dr. Karin Nebral
Im Rahmen der Minimal Residual Disease (MRD) Diagnostik erfolgt über die Quantifizierung von Leukämie-spezifischen DNA-Sequenzen der Nachweis residueller leukämischer Zellpopulationen im Knochenmark oder Blut von Patient:innen mit akuter Leukämie. Dies ermöglicht es uns einerseits innerhalb klinischer Therapiestudien das Behandlungsansprechen zu beurteilen, welches eine wichtige Säule der Risikostratifizierung darstellt, und andererseits im Therapieverlauf oder nach Therapieende residuelle leukämische Zellpopulationen frühzeitig zu erkennen.
Im Bereich der genetischen Diagnostik hämatologischer Neoplasien befassen wir uns mit der Charakterisierung maligner hämatologischer Erkrankungen, insbesondere von akuten Leukämien, sowohl auf quantitativer als auch struktureller Ebene mittels
Ziel ist die Erkennung von genetischen Mustern, die für bestimmte Ausprägungen von Leukämien typisch sind. Das Erkennen dieser Muster ermöglicht eine genetische Klassifizierung und hat dadurch auch differentialdiagnostische Bedeutung. Überdies ist der Nachweis der unterschiedlichen genetischen Veränderungen oftmals prognostisch relevant und gewinnt im Rahmen der Diagnostik hämatologischer Neoplasien sowie im Hinblick auf personalisierte Therapien zunehmend an Bedeutung.
Unsere Ergebnisse der MRD-Diagnostik und genetischen Charakterisierung von pädiatrischen Leukämien fließen in laufende nationale und internationale Studien mit ein, um diese in Zukunft gemeinsam weiter entwickeln zu können und federführend bei der Behandlung leukämischer Erkrankungen zu sein.
MRD Diagnostik als wichtiger Bestandteil der Risikostratifizierung bei pädiatrischer ALL sowie als Therapieverlaufskontrolle bei ALL und AML. Dabei erfolgt die Durchführung der MRD-Diagnostik als Teil des EuroMRD Konsortiums (www.EuroMRD.org). Dies beinhaltet die Analyse und Interpretation nach standardisierten internationalen Leitlinien und die jährliche Teilnahme an von der EuroMRD organisierten Ringversuchen.
Analyse von prognostisch und differentialdiagnostisch relevanten genetischen Markern bei hämatologischen Neoplasien (z. B. bei MDS, CLL, akute Leukämien und Plasmazellerkrankungen) im Erwachsenenalter bei Erstdiagnose und im Therapieverlauf.
Umfassende genetische Charakterisierung sowie Nachweis prognostisch wichtiger genetischer Veränderungen und deren Muster bei pädiatrischen Leukämien bei Erstdiagnose und im Therapieverlauf.
Unsere Abteilung ist nationales Referenzlabor für die genetische Diagnostik bei pädiatrischen hämatologischen Erkrankungen, welche im Rahmen der verschiedensten Therapiestudien durchgeführt wird.
Die jährliche Teilnahme an externen Qualitätssicherungsprogrammen (Ringversuchen) des BVDH (www.bvdh.de) und des GenQA (https://genqa.org/), stellt die anhaltend hohe Qualität unserer genetischen und molekulargenetischen Analysen sicher.
Etablierung neuer Methoden zur Identifizierung Patient:innen-spezifischer MRD Marker sowie Erweiterung des Anwendungsgebiets der MRD Diagnostik auf dem Gebiet der pädiatrischen AML.
In Zusammenarbeit mit der Arbeitsgruppe von Dr. Sabine Strehl (https://www.ccri.at/sabine-strehl-group/) arbeiten wir an der Identifizierung neuer und/oder seltener genetischer Veränderungen bei akuten Leukämien im Kindesalter. Infolgedessen versuchen wir deren biologische Charakterisierung und klinische Bedeutung im Rahmen von internationalen BFM und Ponte di Legno Arbeitsgruppen zu erforschen.
Im Rahmen des HORIZON 2020 CLOSER Childhood Leukemia Projektes (Overcoming distance between South America and Europe Regions. https://closerleukemia.eu) arbeiten wir daran, die Diagnostik von pädiatrischen akuten Leukämien zwischen den Ländern Europas und Lateinamerikas zu harmonisieren, mit dem Ziel, die Diagnostik und Prognose kindlicher Leukämien in Lateinamerika zu verbessern.
St. Anna Kinderkrebsforschung (Children´s Cancer Research Institute , St. Anna CCRI)
Diagnostikzentrum für Akute Leukämie (DCAL), Goethe Universität
Zimmermannplatz 8
1090 Wien
Tel: +43 1 40077 / 0
Fax: +43 1 40077 / 7437
E-mail: office@labdia.at
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