• Krebs und seltene Erkrankungen sind unsere Schwerpunkte

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    St. Anna Forschungsinstitut

  • Diagnostisches Referenzzentrum für Therapiestudien

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  • Gemeinnützige Tochterfirma der St. Anna Kinderkrebsforschung

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  • Breites Spektrum innovativer Diagnoseansätze

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  • Diagnose-Fokus: Hämatologie, Onkologie, Immunologie, Infektiologie, Humangenetik

    Labordiagnostik
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Leukämien


Akute lymphatische Leukämie (ALL)


Methoden

      (Angabe über die Untersuchungsdauer)

      B-ALL

      • Immunphänotypisierung
        • Erkennung (akute Leukämie)
          (Befund erfolgt asap)
        • Verlaufskontrolle (Minimale Resterkrankung, MRD):
          Tag 15, Tag 28/35 (ALL Rezidiv), Zusatzzeitpunkte
          (max. 6 Tage)
      • Fluoreszenz in-situ Hybridisierung (FISH)
        (Neudiagnose innerhalb von ca 10 Tagen, Verlaufsproben innerhalb von 21 Tagen)
      • Zytogenetik
        (durchschnittlich innerhalb von 15 Tagen, bei dringenden Fällen bitten wir um Kontaktaufnahme; in Abhängigkeit von komplementierenden Folgeuntersuchungen kann sich die Befunddauer verzögern)
      • CGH/SNP Array
        (ca. 3-4 Wochen)
      • Molekulargenetische Bestimmung der MRD:
        • Ig/TCR-Rearrangements oder DNA-Bruchpunkt spezifische Bestimmung der MRD mittels quantitativer PCR
          (Standard: innerhalb von 10 Tagen)
        • NGS Ig/TCR Screening: 
          Next Generation Sequencing von Immunglobulin (Ig)- und T-Zell-Rezeptor (TCR)-Gen-Rearrangements zur Klonalitätsbeurteilung, Marker-Identifizierung und Quantifizierung der MRD 
          (nach Rücksprache)

        • Nachweis und Monitoring von Genrearrangements
          • qualitative und quantitative RQ-PCR: BCR-ABL1 (e1a2, e13a2, e14a2), KMT2A/AFF1 (MLL-1/AF4), TCF3/PBX1 (E2A/PBX1), ETV6/RUNX1 (TEL/AML1), KMT2A/MLLT3 (MLL/AF9), KMT2A/AFDN (MLL/AF6), KMT2A/MLLT10 (MLL/AF10)
            (innerhalb von 5 Werktagen)

              Ph+ ALL

              • Immunphänotypisierung:
                • Erkennung (akute Leukämie)
                  (Befund erfolgt asap)
                • Verlaufskontrolle (Minimale Resterkrankung, MRD):
                  Tag 15, Tag 28/35 (ALL Rezidiv), Zusatzzeitpunkte
                  (max. 6 Tage)
              • Fluoreszenz in-situ Hybridisierung (FISH)
                (Neudiagnose innerhalb von ca 10 Tagen, Verlaufsproben innerhalb von 21 Tagen)

              • Zytogenetik
                (durchschnittlich innerhalb von 15 Tagen, bei dringenden Fällen bitten wir um Kontaktaufnahme; in Abhängigkeit von komplementierenden Folgeuntersuchungen kann sich die Befunddauer verzögern)

              • CGH/SNP Array
                (ca. 3-4 Wochen)

              • Molekulargenetische Bestimmung der MRD:
                • Ig/TCR-Rearrangements oder DNA-Bruchpunkt spezifische Bestimmung der MRD mittels quantitativer PCR
                  (Standard: innerhalb von 10 Tagen)
                • NGS Ig/TCR Screening: 
                  Next Generation Sequencing von Immunglobulin (Ig)- und T-Zell-Rezeptor (TCR)-Gen-Rearrangements zur Klonalitätsbeurteilung, Marker-Identifizierung und Quantifizierung der MRD 
                  (nach Rücksprache)

                • Mutationen in der BCR-ABL1 Tyrosinkinasedomäne major und minor BCR-ABL1
                  • Sanger Sequenzierung, Next Generation Sequencing (NGS): e13a2, e14a2, e1a2
                    (10 Werktage)
                • Nachweis und Monitoring von seltenen Varianten von BCR-ABL1 Genrearrangements
                  • qualitative und quantitative RQ-PCR: e6a2, e13a3, e14a3, e1a3, e19a2, e8a2
                    (5 Werktage)
                • Medikamentenspiegelbestimmung im Plasma mittels HPLC-UV: Imatinib, Nilotinib
                  (innerhalb von 14 Tagen)

                “Ph-like”/“B-other”

                • Immunphänotypisierung:
                  • Erkennung (akute Leukämie)
                    (Befund erfolgt asap)
                  • Verlaufskontrolle (Minimale Resterkrankung, MRD):
                    Tag 15, Tag 28/35 (ALL Rezidiv), Zusatzzeitpunkte
                    (max. 6 Tage)
                • Fluoreszenz in-situ Hybridisierung (FISH)
                  (Neudiagnose innerhalb von ca 10 Tagen, Verlaufsproben innerhalb von 21 Tagen)
                • Zytogenetik
                  (durchschnittlich innerhalb von 15 Tagen, bei dringenden Fällen bitten wir um Kontaktaufnahme; in Abhängigkeit von komplementierenden Folgeuntersuchungen kann sich die Befunddauer verzögern)
                • CGH/SNP Array
                  (ca. 3-4 Wochen)
                • Molekulargenetische Bestimmung der MRD:
                  • Ig/TCR-Rearrangements oder DNA-Bruchpunkt spezifische Bestimmung der MRD mittels quantitativer PCR
                    (Standard: innerhalb von 10 Tagen)
                  • NGS Ig/TCR Screening: 
                    Next Generation Sequencing von Immunglobulin (Ig)- und T-Zell-Rezeptor (TCR)-Gen-Rearrangements zur Klonalitätsbeurteilung, Marker-Identifizierung und Quantifizierung der MRD 
                    (nach Rücksprache)

                  T-ALL

                  • Immunphänotypisierung:
                    • Erkennung (akute Leukämie)
                      (Befund erfolgt asap)
                    • Verlaufskontrolle (Minimale Resterkrankung, MRD):
                      Tag 15, Tag 28/35 (ALL Rezidiv), Zusatzzeitpunkte
                      (max. 6 Tage)
                  • Fluoreszenz in-situ Hybridisierung (FISH)
                    (Neudiagnose innerhalb von ca 10 Tagen, Verlaufsproben innerhalb von 21 Tagen)
                  • Zytogenetik
                    (durchschnittlich innerhalb von 15 Tagen, bei dringenden Fällen bitten wir um Kontaktaufnahme; in Abhängigkeit von komplementierenden Folgeuntersuchungen kann sich die Befunddauer verzögern)
                  • CGH/SNP Array
                    (ca. 3-4 Wochen)
                  • Molekulargenetische Bestimmung der MRD:
                    • Ig/TCR-Rearrangements oder DNA-Bruchpunkt spezifische Bestimmung der MRD mittels quantitativer PCR
                      (Standard: innerhalb von 10 Tagen)
                    • NGS Ig/TCR Screening: 
                      Next Generation Sequencing von Immunglobulin (Ig)- und T-Zell-Rezeptor (TCR)-Gen-Rearrangements zur Klonalitätsbeurteilung, Marker-Identifizierung und Quantifizierung der MRD 
                      (nach Rücksprache)

                          • Nachweis und Monitoring von Genrearrangements
                            • qualitative und quantitative RQ-PCR: STIL/TAL1 (SIL/TAL1)
                              (5 Werktage)

                            Akute myeloische Leukämie (AML)


                            Methoden

                                  (Angabe über die Untersuchungsdauer)

                            • Immunphänotypisierung
                              • Erkennung (akute Leukämie)
                                (Befund erfolgt asap)
                              • Verlaufskontrolle (Minimale Resterkrankung, MRD):
                                während Intensivtherapie, nach Ind. 1 (Tag 28), Nach Ind. 2 (Tag 56), Zusatzzeitpunkte
                                (max. 6 Tage)

                            • Fluoreszenz in-situ Hybridisierung (FISH)
                              (Neudiagnose innerhalb von ca. 10 Tagen;
                              bei sehr dringenden Fällen, zB. APL bzw. RARA-Genfusionen, erfolgt ein Schnelltest und das Ergebnis wird innerhalb von 24h mitgeteilt, Befund innerhalb von 3 Tagen, Verlaufsproben innerhalb von 21 Tagen)
                            • Zytogenetik
                              (durchschnittlich innerhalb von 15 Tagen, bei dringenden Fällen bitten wir um Kontaktaufnahme; in Abhängigkeit von komplementierenden Folgeuntersuchungen kann sich die Befunddauer verzögern)
                            • CGH/SNP Array
                              (ca. 3-4 Wochen)

                            • Molekulargenetische Bestimmung der MRD (nur auf Anfrage):
                              • DNA-Bruchpunkt spezifische Bestimmung der MRD (zB MLL- oder NUP98-Fusionen)
                                (nach Rücksprache)
                            • Nachweis und Monitoring von Genrearrangements
                              • qualitative und quantitative RQ-PCR: RUNX1/RUNX1T1 (AML1/ETO), CBFB/MYH11, PML/RARα, KMT2A/AFF1 (MLL-1/AF4), KMT2A/MLLT3 (MLL/AF9), KMT2A/AFDN (MLL/AF6), KMT2A/MLLT10 (MLL/AF10)
                                (5 Werktage)

                            Chronische myeloische Leukämie (CML)


                            Methoden

                                  (Angabe über die Untersuchungsdauer)

                            • Nachweis und Monitoring von Genrearrangements
                              • qualitative und quantitative RQ-PCR: BCR-ABL1
                                (5 Werktage)

                            • Mutationen in der BCR-ABL1 Tyrosinkinasedomäne major und minor BCR-ABL1
                              • Sanger Sequenzierung, Next Generation Sequencing (NGS): e13a2, e14a2, e1a2
                                (10 Werktage)

                            • Nachweis und Monitoring von seltenen Varianten von BCR-ABL1 Genrearrangements
                              • qualitative und quantitative RQ-PCR: e6a2, e13a3, e14a3, e1a3, e19a2, e8a2
                                (5 Werktage)

                            • Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)
                              • BCR-ABL-Sonde
                                (innerhalb von 21 Tagen – bei sehr dringenden Fällen bitten wir um Kontaktaufnahme)

                            • Zytogenetik
                              (durchschnittlich innerhalb von 15 Tagen, bei dringenden Fällen bitten wir um Kontaktaufnahme; in Abhängigkeit von komplementierenden Folgeuntersuchungen kann sich die Befunddauer verzögern)

                            • Medikamentenspiegelbestimmung im Plasma mittels HPLC-UV: Imatinib, Nilotinib
                              (innerhalb von 14 Tagen)
                            Studien

                            CMLPath

                            ONOFF-PedCML

                            Myeloproliferative Neoplasien (MPN/MPE) inkl.Eosinophilie


                            Methoden

                                  (Angabe über die Untersuchungsdauer) (wird laufend aktualisiert)

                            • Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)
                              (innerhalb von 21 Tagen – bei dringenden Fällen bitten wir um Kontaktaufnahme)
                            • Zytogenetik
                              (durchschnittlich innerhalb von 15 Tagen, bei dringenden Fällen bitten wir um Kontaktaufnahme; in Abhängigkeit von komplementierenden Folgeuntersuchungen kann sich die Befunddauer verzögern)
                            • Molekulargenetik (JAK2 V617F, Exon 12)

                            • Medikamentenspiegelbestimmung im Plasma mittels HPLC-UV: Imatinib, Nilotinib
                              (innerhalb von 14 Tagen)

                            Labdia Labordiagnostik GmbH

                            Zimmermannplatz 8
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